г) ранняя смерть одного из родителей (который мог не дожить до возраста манифестации болезни и поэтому характеризовался родственниками как «здоровый»);
в) близкородственные браки;
б) вариабельная экспрессивность мутантного гена (наличие у части родственников «стертых» форм заболевания);
а) возможность неполной пенетрантности мутантного гена («пропуск поколения»);
После составления родословной и обоснования наследственного характера изучаемого заболевания необходимо установить тип наследования болезни в данной семье. При этом характер сегрегации клинического синдрома сопоставляется с приведенными выше признаками, свойственными всем известным типам наследования. При решении вопроса о типе наследования болезни важно принимать во внимание целый ряд обстоятельств, таких как:
Определение типа наследования. Группа риска по генетическому заболеванию
Добро пожаловать в раздел "Неврология."
Определение типа наследования. Группа риска по генетическому заболеванию
Комментариев нет:
Отправить комментарий